Vücutta oluşturduğu şişliklerle kişinin hayatını zorlaştıran, nadir hastalıklardan herediter anjioödem, ömür boyu tedavi gerektiriyor. El, ayak, baş, boyun, göz kapakları, dudaklar, dil ve genital bölgede şişlikler oluşturan herediter anjioödem, hastanın yaşam kalitesini düşürüyor. Uzmanlar, özellikle gırtlakta oluşan ödem yüzünden kişilerin kaybedilmesine neden olan hastalığın ömür boyu tedavi gerektirdiğini belirtiyor.
Sakarya Üniversitesi (SAÜ) Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Öner Özdemir, AA muhabirine, Türkiye’de kayıtlı 1000-1500 civarında herediter anjioödem hastası olduğunu söyledi.
Sakarya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bölümü Başkanı da olan Özdemir, hastalığın C1 inhibitör protein eksikliğine bağlı oluştuğunu belirterek, “Bu eksiklik, ‘SERPİNG1’ denilen gende mutasyon sonucu meydana geliyor. Bu maddenin eksikliği nedeniyle vücutta özellikle koagülasyon (pıhtılaşma) sistemi ve kompleman (bağışıklık) sisteminin çalışmasıyla ilgili bozukluklar meydana gelebiliyor. Bu da anjioödem dediğimiz, vücudun değişik yerlerinde şişliklere yol açıyor.” diye konuştu.
Hastada yaşamın ilk 5 yılında bazı şikayetler başlasa bile tanı konma sürecinin uzayabildiğini işaret eden Özdemir, “Hastalık nedeniyle göz, el, ayak ya da özel bölgede şişlikler olabiliyor. Bu şişlikler başlamadan önce kişinin cildinde kabarıklık (kurdeşen) olmuyor. Kaşıntılı kabarıklık olmadığından alerjik meydana gelen şişliklerden de bu manada ayrılabiliyor.” ifadelerini kullandı.
Özdemir, hastaların, şişliklerin bağırsak yapısı içerisinde meydana gelmesi nedeniyle karın ağrısı, bulantı ve kusma gibi şikayetler de yaşadığını dile getirerek, “Hastalık, kişilerin iş, okul ve sosyal hayatlarını etkiliyor. Kişi arkadaşlarıyla görüşmek, toplum içine çıkmak istemiyor. Yalnız kalıyor. Hayatın bütün kademesini etkileyen ağır ve ciddi hastalık.” dedi.
Tedavi yönteminden bahseden Özdemir, hastanın atak anında çaresiz kalması durumunda damar yolundan plazmadan elde edilen ve C1 inhibitör içeren ilacı verdiklerini kaydetti.
Hastalığın tedavisinde ağızdan tablet şeklinde alınan, Sağlık Bakanlığı ruhsatlı yeni ilacın da etkili olduğunu, atakları tamamen gidermese de şiddetini azalttığını anlatan Özdemir, hastanın yaşam kalitesinin arttığını ifade etti.
Atak tedavisini zaman zaman hastanede damar yoluyla yaptıklarını, hastanın ataklara girmesini engelleyici tedavilerinin de olduğuna dikkati çeken Özdemir, konuşmasını şöyle sürdürdü:
“Herediter anjioödem hastalıkta tedavi ömür boyu. Ataklar sürekli kontrol edilmek durumunda. Ataklar kontrol edilmez, önlenmezse hasta maalesef gırtlakta olan ödem nedeniyle kaybedilebiliyor. Aslında hastalığın tanısını koymak da basit ama biraz akla gelmiyor nadir hastalık olduğu için. Bu hastalığı, hastalar ihmal etmemeli. Doktorlar da hastalığı iyi bilmeli, tedavisi mevcut. Bu tedaviyle hastalar uzun ömür sürebiliyor. Aksi takdirde larinks (gırtlak) ödemi gibi basit durumla hasta kaybedilebiliyor. O yüzden dikkat etmek gerekiyor.”
16 yaşındaki hasta teşhisle yaşama tutundu
Özdemir’in 2017’de herediter anjioödem teşhisi koyduğu 16 yaşındaki Eyüp Ensar Alkan da çocukken eli ve ayağının şiştiğini fakat ne olduğunu bilmedikleri için zor zamanlar yaşadığını söyledi.
Alkan, hastalık nedeniyle hayatının her anlamda etkilendiğini, eğitiminin kesintiye uğradığını dile getirerek, teşhis konulduktan sonra bilinçlendiklerini kaydetti.
Baba Ali Kemal Alkan da uzun süredir hastalıkla mücadele ettiklerini anlatarak, tablet şeklindeki ilaçtan sonra oğlunun hayatının olumlu etkilediğini, bu durumdan memnun olduklarını belirtti.
